Mutationer i KIT-receptorn

De gener som bestämmer pälsfärg hos olika djur styr även andra funktioner hos djuren främst nervsystemet. En mutation i en gen som styr färgerna hos djur kan därför även orsaka andra hälsoproblem som inte har med färgen att göra.

Illerns färg börjar att utvecklas redan i fosterstadiet, neuralistcellerna som sitter vid ryggraden utvecklas till melanoblaster som vandrar i riktning mot magen då de nått sitt mål så fortsätter de att utvecklas till melanocyter(pigmentbildande celler). De områden som det troligtvis är krångligast för pigmentbildande cellerna att nå är tassar, svanstipp och halsen vilket kan vara förklaringen till att depigmenteringar oftare uppstår på dessa områden.

Då mutation uppstår i någon av de gener som är med och styr hur pigmenten fördelas eller byggs upp så påverkas ofta andra processer i utvecklingen som exempelvis hörsel eller nervsystem. En mutation i en gen som bygger upp delar av kroppen i ett tidigt stadie orsakar normalt större skada än mutationer i gener som styr utvecklingen i ett senare skede då ett fel ofta leder till  kedjereaktioner i utvecklingen hos ett fostret. Om melanoblasterna inte fungerar korekt så att de inte ombildas till melanocyter eller att de inte når fram till sin destination så visar det sig som vita fläckar. Detta fennomen förekommer hos många djurarter, tyvärr finns det inte så mycket forskning på området då det gäller just illrar men mycket forskning har gjorts då det gäller andra djurarter och pigmentbildandet fungerar på liknande vis hos alla pälsdjur. Då vita fläckar uppstår av den här orsaken så brukar man säga att det är mutationer i KIT-receptorn.

Waardenburg Syndromet.

En genetsisk defekt som från början upptäcktes hos människan. Människor som har WS brukar ha ojämn pigmentering av olika slag, vissa kan ha olika färger på ögonen andra kan ha vitt hår långt fram på huvudet. Waardenburg upptäckte ett tydligt samband att människor med den här typen av annorlunda pigmentering ofta hade olika problem med hörseln och även i viss mån andra genetiska deffekter. WS går i arv hos människan liksom hos djur av olika slag. Det är inte fastställt vilka defekter mer än hörselproblem som är resultat av WS, hos människan som det naturligtvis forskats mest kring har det bevisats att WS även i vissa fall orsakar bl a defekter på inre organ och missbildningar i ryggrad och axlar. Hos djur finns det betydligt mindre forskning då det gäller WS. WS tros kunna vara orsaken till att illrar med blaze(vit rand eller fläck på huvudet) samt Pandatecknade illrar oftare är döva. WS medärvs dominant och hur den påverkar fostrets utveckling är variabelt. Vissa illrar med WS har ingen eller knappt synbar depigmentering på huvudet men bär ändå på anlagen och kan ha fått andra defekter som inte syns. Illrar med dessa teckningar avlas betydligt hårdare i exempelvis USA och där beräknas nära 75% av blaze och pandor ha nedsatt eller helt sakna hörsel. Eftersom genen är dominant så går den inte att avla bort på annat vis än att helt avstå från att avla på dessa illrar. Hos människan har WS hittats i fyra olika gener, hos illrarna har man inte ännu lyckats lokalisera vilka gener som orsakar dövhet och vet därför heller inte vilken genetisk defekt som orsakar den. Forskare har inte kunnat bevisa att det rör sig om WS hos just illrarna men likheten med genetsika defekter hos människor och andra djur där WS-gener har lokaliserats gör att man inte vågar utesluta att det är WS som dykt upp hos illrar.

Oavsett om det rör sig om WS, mutationer i KIT-receptorn eller både och hos illrar så är det ärftligt och därför viktigt att känna till begreppen. Vissa forskare verkar gå ut och tala om problemet hos illrar som ett WS-rellaterat problem för att få "ett namn på problemet". För mig som illerägare känns det mindre viktigt att veta exakt vilka olika genetiska defekter som finns hos illrarna, för mig räcker det gott med att veta att det är ärftliga defekter som jag inte vill se mer av. 

Är det någon som sitter på länkar med bra forskning på just illrar så får ni gärna dela med er!